Во рамки на националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“, вниманието годинава е насочено и кон ретката дијагноза – цитотоксичен Т-лимфоцитен антиген 4 хаплоинсуфициенција (CTLA-4), состојба која се среќава кај помалку од еден на милион жители и е заведена под шифра МКБ-10 D84.8. Денеска во светот се одбележува Меѓународниот ден на ретките болести. Во рамки на осмата по ред национална кампања „Ги запознаваме ретките болести“, одбележувањето ќе се одржи и во Охрид, во новоизградениот трговски центар, каде точно напладне ќе започне свечена програма под мотото „Реткоста е сила, а заедништвото е нашата најголема моќ“. Во Европска куќа во Скопје ќе биде промовирана официјална поштенска марка за СМА – Ден за свесност за ретки болести.

Станува збор за ретка генетска болест што настанува поради мутација или губење на една копија од генот задолжен за создавање на CTLA-4 протеинот. Овој протеин има клучна улога во „сопирањето“ на имунолошкиот систем. Кога тој недостасува или не функционира доволно, имунитетот станува прекумерно активен и ја губи способноста правилно да се регулира.

Недостаток на CTLA-4, нарушена контрола на Т-клетките

Недостатокот на CTLA-4 доведува до нарушена контрола на Т-клетките, што може да резултира со развој на автоимуни заболувања, како автоимун тироидитис, дијабетес тип 1 и воспалителни болести на цревата, зголемена подложност на рекурентни вирусни, бактериски и габични инфекции, хронични воспаленија, со можни оштетувања на различни органи, забавен раст и развој кај децата.

Иако имунолошкиот систем е „преактивен“, тој често не е доволно ефикасен во борбата против инфекции, што создава дополнителни здравствени компликации. Болеста најчесто се дијагностицира во детството или раната младост.

Дијагностицирањето вклучува детална клиничка проценка, анализа на семејната историја и генетско тестирање за откривање на мутација на CTLA-4 генот, кој се наоѓа на хромозомот 2q33. Дополнително, се прават испитувања на имунолошката функција и мерење на нивото на CTLA-4 протеинот во Т-клетките.

Раното препознавање е од исклучително значење за спречување на сериозни последици.

Третман и живот со болеста

Иако засега не постои лек што целосно ја излекува состојбата, со соодветна и навремена терапија пациентите можат да водат квалитетен живот. Третманот е насочен кон контрола на симптомите и спречување компликации и вклучува, имуносупресивна терапија за намалување на автоимуниот одговор, интравенозен имуноглобулин кај пациенти со чести инфекции, навремено лекување на инфекции со антибиотици, антивирусни и антигабични лекови, редовно следење од страна на супспецијалисти.

Поради различниот тек и тежина на болеста, потребен е индивидуален пристап и мултидисциплинарна грижа.

Денеска во светот се одбележува Меѓународниот ден на ретките болести. Во рамки на осмата по ред национална кампања „Ги запознаваме ретките болести“, одбележувањето ќе се одржи и во Охрид, во новоизградениот трговски центар, каде точно напладне ќе започне свечена програма под мотото „Реткоста е сила, а заедништвото е нашата најголема моќ“.

Настанот ќе понуди културно-едукативна и забавна програма со песна, танц и креативни активности, посветени на лицата со ретки дијагнози, со порака дека реткоста не значи изолација, туку заедништво и поддршка.

Во Европска куќа во Скопје ќе биде промовирана официјална поштенска марка за СМА – Ден за свесност за ретки болести.

Настанот има цел подигање на јавната свест за ретките болести и поддршка на пациентите и нивните семејства.

Во рамки на програмата ќе биде прикажано промотивно видео со пациент, како и симболично откривање на официјалната поштенска марка посветена на СМА.

СДСМ со остра реакција оценува дека случајот со куќниот притвор на Артан Груби се претворил во, како што наведуваат, „циркус пред очите на целата јавност“, тврдејќи дека одлуките на институциите се дел од однапред договорено сценарио.

Од партијата обвинуваат дека Обвинителството, кое според нив е под контрола на премиерот Христијан Мицкоски, ја оправдувало одлуката за куќен притвор со наводна безбедносна проценка од Министерството за внатрешни работи и Агенцијата за национална безбедност.

„Само неколку часа подоцна, директорот на затворот ‘Шутка’, кадар на ВМРО-ОКГ, го демантираше Обвинителството, тврдејќи дека ниту АНБ ниту МВР воопшто не извршиле безбедносна проценка“, наведуваат од СДСМ.

Партијата посочува дека премиерот Мицкоски во телевизиско гостување изјавил дека станува збор за класифицирани информации кои не можат јавно да се соопштат, додека, како што велат, сега се појавуваат тврдења дека „странски служби“ уште пред една година доставиле предупредувања, а формална безбедносна проценка од АНБ и МВР не била изготвена.

„Кои се тие странски служби? И ако нема безбедносна проценка од АНБ и МВР, врз основа на што Обвинителството донело одлука за куќен притвор? Ако нема проценка, како тогаш се тврди дека била класифицирана?“, прашуваат од СДСМ.

Според опозициската партија, контрадикторните изјави околу постоењето на безбедносна проценка – дека имало, па немало, дека била доверлива, па дека не постоела – претставуваат дополнителна потврда дека случајот е однапред договорен и режиран.

Од СДСМ оценуваат дека целата ситуација го нарушува кредибилитетот на институциите и ја продлабочува недовербата во правосудниот систем, барајќи целосна транспарентност и јасни одговори за основот врз кој е донесена одлуката за куќен притвор.

Во врска со последните информации за влошената безбедносна состојба во Израел, Министерството за надворешни работи и надворешна трговија апелира до сите македонски државјани кои се наоѓаат на територијата на оваа држава внимателно да ги следат официјалните национални портали за итни случаи и строго да постапуваат во согласност со упатствата на надлежните институции.

-Истовремено, апелираме до сите наши државјани да се воздржат од патувања кон земјите од овој регион сè до стабилизирање на безбедносната состојба.
Согласно информациите добиени од Амбасадата на Република Северна Македонија во Тел Авив, воздушниот простор над Израел е затворен за цивилни летови до понатамошно известување. Сите комерцијални влезни и излезни летови се суспендирани, без конкретна најава за обновување на редовниот воздушен сообраќај, се соопштува утрово на фејсбук-страницата на Министерството за надворешни работи и надворешна трговија.

МНРиНТ ги потсетува нашите државјани дека во случај на потреба од помош може да се обратат на следните контакти:

Амбасада на Република Северна Македонија во Тел Авив:
Тел: +972 54 500 8566
Тел: +972 54 967 0546
Е-пошта: [email protected]

Министерство за надворешни работи и надворешна трговија
Тел: +389 75 273 732 / +389 75 268 736
Е-пошта: [email protected]

-Министерството преку Дипломатско-конзуларното претставништво во Тел Авив, континуирано ја следи состојбата и навремено ќе ја информира јавноста за понатамошниот развој, наведува Министерството.

По влошувањето на безбедносната состојба во Израел и регионот, важно известување на својата фејсбук-страница утрово објави и Амбасадата на Северна во Израел, која ги повикува македонските граѓани кои во моментов се во Израел строго да ги следат упатствата издадени од Командата на израелскиот домашен фронт.

-На граѓаните им се препорачува: Да останат во или во близина на заштитен простор (засолниште, безбедна соба или друга одобрена заштитена зона); да се ​​осигураат дека го знаат најблискиот заштитен простор; да ги чуваат основните залихи лесно достапни, вклучувајќи вода, храна, лекови, комплет за прва помош, фенерче, полнети мобилни телефони, да ги следат официјалните ажурирања и известувањата во реално време преку веб-страницата на Командата на домашен фронт (https://www.oref.org.il/eng), мобилната апликација и локалните медиуми. Веднаш да влезат во заштитените простори по добивањето известување и да останат таму додека официјалните упатства не покажат дека е безбедно да се напушти. За граѓаните кои планираат да патуваат до/да го напуштат Израел, летовите моментално се откажани до понатамошно известување. Препорачуваме внимателно да ги следите ажурирањата од авиокомпаниите и надлежните органи, се наведува во апелот од нашата амбасада во Тел Авив.

За каква било помош или итни прашања, достапни се броевите на Амбасадата: +972 54 500 8566 и  +972 54 967 0546

-Амбасадата продолжува внимателно да ја следи ситуацијата и ќе обезбеди дополнителни информации доколку е потребно, се наведува во известувањето.